De nieuwe kristallen bol: Voorspellen of je een ziekte krijgt

Peter MolemanArtikelen, Genen en erfelijkheid, Psychiatrie4 Comments

Ziekte is het voorportaal van de dood. We zijn vaak banger voor het lijden door een ziekte dan voor de dood zelf. Dementie, kanker, hartaanval, leven als een kasplantje, is dat niet te vermijden? Als je er vroeg bij bent, valt er misschien meer aan een ziekte te doen, of misschien kan je hem dan zelfs voorkomen. We putten hoop uit artikelen met titels als: “Computer voorspelt ziekte”1, “Deze test bewijst of je binnen 20 jaar Alzheimer krijgt”2, “Bloed verraadt kanker”3. Als je met “voorspellen ziekte” zoekt op internet, zie je dat voor bijna elke ziekte wel iets te vinden is.

Voorspellende testen?

Zijn er betrouwbare testen om ziekte te voorspellen? Aan de hand van de ziekte van Alzheimer ga ik op zoek naar het antwoord op die vraag4. Er is ongelooflijk veel onderzoek gedaan naar de ziekte van Alzheimer, inclusief voorspellende waarde van genetisch onderzoek, bloedonderzoek en hersenscans. Ik zal er niet omheen draaien: over het algemeen valt niet te voorspellen of je een ziekte krijgt als er nog niets aan de hand is.

Genetische testen?

Laten we het eerst over genetica hebben. In sommige families komt de ziekte van Alzheimer nogal vaak voor en bijna altijd al op jonge leeftijd, voor het 60ste levensjaar en regelmatig nog veel eerder. De naam van deze vorm, “Autosomal Dominant Alzheimer Disease” (ADAD), verwijst naar de erfelijke component. Maar slechts 1-2% van de mensen met de ziekte van Alzheimer hebben deze vorm. De meest voorkomende vorm openbaart zich pas na het 65ste levensjaar, LOAD, Late Onset Alzheimers Disease. Ook bij deze vorm speelt erfelijkheid een rol, maar dat is heel ingewikkeld. Eén gen speelt een prominente rol. Je kunt laten bepalen of je van dat gen de APOE4 variant hebt, die de kans op het krijgen van ziekte van Alzheimer vergroot. Hoeveel groter die kans is valt niet te zeggen. Duidelijk is in ieder geval dat als je die APOE4 variant hebt, je niet altijd de ziekte van Alzheimer krijgt en dat als je die APOE4 variant niet hebt, je de ziekte toch kunt krijgen. Enkele tientallen andere genen spelen namelijk ook een rol. En bovendien zijn er vele factoren buiten je genen die een rol spelen. De kans is groter bij vrouwen, overgewicht, hoge bloeddruk, diabetes en nog veel meer. Ook zijn er factoren die de kans kleiner maken, zoals gezond dieet, matig alcoholgebruik, sociale activiteiten en steun.

Als testen wel kan

Eigenlijk kan je de kans op een ziekte pas goed voorspellen als je de oorzaak weet en dan kunt kijken of die oorzaak bij jou aanwezig is. Dat is bij ADAD het geval. Als je een nadelige variant van de betrokken genen5 hebt, krijg je op den duur de ziekte van Alzheimer. Daar kan je dus met bepalen van DNA achter komen. Maar zelfs dat is relatief, want sommige mensen met een nadelige variant krijgen de ziekte pas als ze 80 jaar oud zijn, al is dat een grote uitzondering. Zou je dan op je 20ste willen weten of je de ziekte gaat krijgen? Misschien wel om te weten of je het aan je kinderen kunt doorgeven, maar misschien niet omdat het zwaard van Damocles dan tientallen jaren boven je hoofd kan hangen zonder dat er iets aan de hand is?

Bloedonderzoek en scans

Dus genetica speelt altijd een rol, maar alleen bij ADAD heeft genetisch testen soms zin. Bloedonderzoek heeft voorlopig geen enkele waarde in het voorspellen of je de ziekte van Alzheimer krijgt. Op een hersenscan kan je wel zien of hersenen zijn aangetast, maar de ziekte is dan al behoorlijk op gang en het is niet duidelijk of en wanneer de aantasting van de hersenen de oorzaak is van de ziekte.

Als er wel een betrouwbare test is

Maar laten we aannemen dat er een betrouwbare test is en je die test laat doen. De uitslag is bijvoorbeeld dat jouw kans op het krijgen van de ziekte van Alzheimer 70% is en normaal 40%. Dat baart zorgen. Maar je weet eigenlijk niet veel meer, want je gaat de ziekte krijgen of niet. Ook als de kans 70% is, kan later blijken dat er niets aan de hand is. Of je krijgt hem toch, al was de kans maar 40%, of zelfs maar 20%.
Kan je er iets aan doen om de ziekte te voorkomen? Er is geen medicijn tegen de ziekte van Alzheimer6. Tot nu toe zijn alle nieuwe veelbelovende medicijnen in de prullenmand verdwenen. Wat lijkt te helpen: gezond leven, gezond eten en actief blijven, zowel sociaal als fysiek, niet te veel alcohol gebruiken en niet roken. Maar dat zou ik in ieder geval maar doen, ook als je kans op de ziekte klein is, want het is ook goed ter voorkoming van hart- en vaatziekten, diabetes, kanker.

Testen op internet

Samengevat zijn er geen betrouwbare testen om de ziekte van Alzheimer te voorspellen als er nog niets aan de hand is. Er zijn wel testen voor je geheugen en andere functies die bij de ziekte van Alzheimer ontregeld raken. Die kunnen heel nuttig zijn, maar dat is niet meer dan systematisch en betrouwbaar meten of de eerste symptomen van de ziekte aanwezig zijn. Je kunt testen op internet vinden. Maar als je denkt dat jij of een naaste een beginnende dementie heeft, zou ik daarmee maar naar de huisarts gaan en met hem overleggen.

Testen voor andere ziekten

Wat ik hier voor de ziekte van Alzheimer heb uitgelegd geldt voor praktisch alle ziekten die veel voorkomen, zoals de meeste psychiatrische ziekten7, hart- en vaatziekten, diabetes, kanker, reuma en meer. Genetische testen, bloedonderzoek, scans hebben allemaal weinig zin als er nog niets aan de hand is. Dat geldt niet voor specifieke ziekten die over het algemeen bekend zijn in een familie, zoals bijvoorbeeld de ziekte van Huntington, taaislijmziekte, ziekte van Duchenne, bepaalde metabole of stofwisselingsziekten, en nog heel wat andere ziekten. Bij zulke ziekten kunnen testen nuttig zijn ook voordat iemand ziek is.
En al die testen dan die de huisarts of specialist laat doen? Als je naar die arts bent gegaan omdat je klachten hebt, laat hij testen doen die gericht zijn op je klachten. Dat is wel nuttig. Maar testen niet gericht op je klachten, zonder directe aanleiding zijn ook dan niet erg nuttig.

Bronnen

Long JM, Holtzman DM (2019): Alzheimer Disease: An Update on Pathobiology and Treatment Strategies. Cell 0. DOI: 10.1016/j.cell.2019.09.001

Janssens ACJW (2019): The new blood test for Alzheimer’s disease: developed in a study without patients. [Internet] [cited 2019 Aug 28];Available from: https://medium.com/@cecilejanssens/the-new-blood-test-for-alzheimers-disease-developed-in-a-study-without-patients-5022f4049e55

Melis RJF, Haaksma ML, Muniz-Terrera G (2019): Understanding and predicting the longitudinal course of dementia. Curr Opin Psychiatry 32:123–129.

Wald NJ, Old R (2019): The illusion of polygenic disease risk prediction. Genetics in Medicine 21:1705–1707.

Haer-Wigman L, Schoot V van der, Feenstra I, Silfhout ATV, Gilissen C, Brunner HG, et al. (2019): 1 in 38 individuals at risk of a dominant medically actionable disease. European Journal of Human Genetics 27:325.

Wray NR, Wijmenga C, Sullivan PF, Yang J, Visscher PM (2018): Common Disease Is More Complex Than Implied by the Core Gene Omnigenic Model. Cell 173:1573–1580.

Hersi M, Irvine B, Gupta P, Gomes J, Birkett N, Krewski D (2017): Risk factors associated with the onset and progression of Alzheimer’s disease: A systematic review of the evidence. Neurotoxicology 61:143–187

Ryman DC, Acosta-Baena N, Aisen PS, Bird T, Danek A, Fox NC, et al. (2014): Symptom onset in autosomal dominant Alzheimer disease: a systematic review and meta-analysis. Neurology 83:253–260

Bendlin BB, Carlsson CM, Gleason CE, Johnson SC, Sodhi A, Gallagher CL, et al. (2010): Midlife predictors of Alzheimer’s disease. Maturitas 65:131–137

  1. https://nos.nl/artikel/2045797-computer-voorspelt-ziekte.html
  2. https://www.telegraaf.nl/lifestyle/552853709/deze-test-bewijst-of-je-binnen-20-jaar-alzheimer-krijgt?
  3. https://wibnet.nl/geneeskunde/ziektes/kanker/bloedtest-detecteert-kanker-in-extreem-vroeg-stadium
  4. Ik had bijvoorbeeld ook darmkanker, schizofrenie of diabetes kunnen kiezen
  5. Dat is niet het Alzheimer gen, zie Autisme is erfelijk, maar je erft geen autisme voor uitleg
  6. De geregistreerde middelen hebben weinig effect, en dan alleen nog op bijkomende problemen en niet op de verwardheid, geheugenproblemen, dus niet op de ziekte zelf
  7. Zie ook De basis van de meeste ernstige psychiatrische stoornissen is duidelijk

4 Comments on “De nieuwe kristallen bol: Voorspellen of je een ziekte krijgt”

  1. Peter, jij schaart kanker in het rijtje ziektes waarvoor het weinig zin heeft genetische testen, bloedonderzoek en/of scans te doen als er nog niets aan de hand is.
    Nu heb ik toevallig enkele weken geleden bericht gekregen van het UMCG dat onderzoek van mijn DNA heeft aangetoond dat er sprake is van de erfelijke aanleg voor borstkanker in het PALB2-gen. Mijn borstkanker in 2015/1016 was dus een gevolg van deze erfelijke aanleg.
    Het betekent ook dat de kans dat ik nogmaals borstkanker krijg sterk is verhoogd. Omdat ik ook zeer dicht borstklierweefsel heb, dat het risico op borstkanker ook al verhoogt en de kans op detectie verlaagt, heb ik in overleg met mijn man besloten dat ik mijn andere borst ook zal laten amputeren.
    In dit geval heeft het dus wel degelijk zin onderzoek te doen als er nog niets aan de hand is. De dochter van mijn nicht is overleden aan de gevolgen van borstkanker.
    Hartelijke groet,
    Jacoba

    1. Beste Jacoba, jouw reactie illustreert waarom ik dit artikel heb geschreven. Bij jou is geen genetische test gedaan voordat er iets aan de hand was, dus voor 2015. Wat zou je gedaan hebben als in 2012 je DNA getest was zonder directe aanleiding en gebleken was dat je het PALB2-gen had/hebt? Het moeilijke is dat je nu weet dat je in 2015 borstkanker kreeg. Dus moeten we het over een andere vrouw hebben bij wie in 2012 dat gen gevonden was. Wat was de kans bij haar dat ze borstkanker zou krijgen, daar niet op tijd bij zou zijn en er uiteindelijk aan zou overlijden? Ik ga het antwoord hier niet geven, want dat is tegenover jou niet kies. Wel een andere vraag: hoe zeker is dat je borstkanker in 2015/2016 het gevolg was van die erfelijke aanleg? En die nicht, had die ook het PALB2-gen? Borstkanker komt zoveel voor -helaas, vreselijk- dat in bijna elke familie wel een vrouw als jouw nicht aan te wijzen valt. Dat zegt op zichzelf niets.
      Wat jij beschrijft is kennis achteraf, terwijl mijn artikel gaat over testen vooraf. En voor de duidelijkheid: over jou en je familie heb ik alleen vragen gesteld, want ik kan geen uitspraken over een bepaald geval doen. Bij elke vrouw spelen heel veel factoren een rol en een goede arts -zoals ongetwijfeld in het UMCG- bekijkt, weegt en bespreekt alles wat bij jou als unieke patiënt speelt.
      Ik heb het artikel geschreven omdat veel mensen testen laten doen als er niets aan de hand is. Dat is in de gevallen die ik in het artikel noem niet zinvol en geeft een vals gevoel van veiligheid. Volgens de laatste stand van wetenschap lijkt dat ook te gelden voor borstkanker. Ik heb het artikel ook geschreven, omdat weinigen deze onprettige boodschap willen overbrengen.

    1. Riskant inderdaad om bipolaire stoornis in het rijtje op te nemen. Bij de ziekte van Huntington geeft een DNA bepaling veel informatie. Bij een bipolaire stoonis is er geen simpele, eenduidige test. Familiebelasting en genetisch profiel zeggen wel wat, maar ik heb hem uit het rijtje verwijderd, omdat dat heel veel zwakker is dan bij de andere expliciet genoemde ziekten.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *